Mutación:
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia, o no. La unidad genética capaz de mutar es el gen,que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
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Las mutaciones pueden ser cromosómicas, es decir, se producen modificaciones en los cromosomas, ya sea por: la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas.Según lo que se mencionó anteriormente existen tres tipos de mutaciones cromosómicas: Deleciones o inserciones, sustitución y Translocaciones.
En el caso la declinación es cuando en la secuencia del ADN hay ausencia de uno o más nucleótidos. En cambio en la sustitución lo que sucede es que existe uno o más de un nucleótido en la secuencia de ADN. En la sustitución se produce un cambio en los nucleótidos de la secuencia del ADN, y por último en la traslocaciones se intercambian grupos de nucleótidos por otros en la secuencia del ADN .
- Un ejemplo de declinación es el síndrome de Turner o Monosomía X , esta es una enfermedad genética que se caracteriza por la presencia de un solo 'cromosoma X'. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia de todo o parte del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto hace que las mujeres que padecen el síndrome de Turner tengan un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
- Un
ejemplo para la inserción es el síndrome de Klinefelter, este se
considera la anomalía más común en los humanos. Los afectados presentan
un cromosoma “X” de “más” lo que conduce a fallo testicular primario con
infertilidad en el caso de los hombres, y en el caso de la mujer
también no son fértiles.
- En el caso de las inversiones y las translocaciones pueden causar rupturas en los genes supresores de tumores, fusionar genes que producen proteínas cancerígenas o mover genes a nuevas ubicaciones, donde quedan bajo la influencia de diferentes secuencias reguladoras.
